阿勒泰3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我几年前在别处查过地贫，还有必要做这个吗？
- 是否有必要取决于您之前的检测范围。如果之前的检测仅查了少数几种地贫突变，或未包含耳聋和SMA筛查，那么本次更全面的联合筛查仍能提供新的有价值的信息。您可以携带旧报告咨询顾问进行具体评估。
- 这个检测可以加急吗？加急要多少钱？
- 目前我们提供标准检测周期服务。暂未开设加急通道，以确保每一份检测都经过充分、严谨的分析。请您根据自身计划合理安排检测时间。检测费用为1000元，为自费项目。
- 这个检测可以开发票吗？发票项目开什么？
- 可以开具正规发票。发票项目通常为“基因检测服务费”或“技术服务费”。如果您有特殊的开票需求，可以在支付前与客服人员沟通确认。
- 这个检测能在阿勒泰的医院直接开单做吗？
- 目前我们通过合作的采样点提供检测服务。您可以在阿勒泰的指定合作机构完成采样，样本会送往我们的中心实验室进行检测。具体阿勒泰的采样点位置，我们的客服人员可以为您查询并提供预约指引。
- 如果采样失败，比如血量不够，怎么办？
- 如果发生采样量不足等特殊情况，合作网点的工作人员或我们的客服会及时与您联系，通常会为您安排一次免费的重新采样。我们会确保样本合格后才会进入检测流程。
用户评价 (6条，均分5.0)
我是遗传咨询后检测的，检测后顾问又主动联系我，问咨询师讲的还有没有不明白的地方，可以再帮我沟通。这种售后跟进服务让人感觉很持续、很完整。
机构回复
检测不是服务的终点，确保您真正理解和应用检测结果同样重要。我们会持续优化这种贯穿售前、售中、售后的服务链条。谢谢！
解读的医生很专业，但我预约的时间段比较抢手，等了一周才排上。等待的那几天心里有点着急，毕竟着急知道结果。建议可以增加一些咨询师，或者为急于解读的用户提供更灵活的安排选项。
机构回复
非常抱歉让您久等了！也感谢您提出的中肯建议。我们已注意到解读预约紧张的情况，正在积极扩编专业的遗传咨询团队，优化预约系统，以期缩短您的等待时间。
孕18周做的，当作是给宝宝的礼物。价格不算负担，但意义重大。报告装帧得挺正式的，我们留着当作纪念了。感觉这是用不多的钱，撬动了巨大的安心杠杆，推荐给所有在乎宝宝健康的爸妈。
机构回复
“给宝宝的第一份健康礼物”，这个描述真美好！我们很高兴能参与其中，用专业守护这份爱与期盼。感谢您如此用心的评价和推荐！
给老婆买的，我这个准爸爸也能参与。采样盒里居然配了两份说明书，一份给孕妇的，一份给家属的，这个细节太到位了！让我也能清楚知道每一步在干嘛，怎么配合老婆，参与感很强。
机构回复
很高兴这个细节设计得到了您的认可！我们相信家庭的共同参与和支持非常重要。感谢细心的准爸爸，祝您家庭幸福，迎接健康宝宝！
专业性毋庸置疑，但价格确实偏高，如果能有一些套餐折扣或者和产检医院合作有一些补贴，感觉会更亲民。毕竟这对于很多年轻家庭来说是一笔不小的额外支出。但就服务和质量来说，还是值的。
机构回复
非常感谢您坦诚地提出关于价格的看法。我们理解您的感受，也一直在通过优化技术流程等方式努力控制成本。同时，我们也会积极寻求与更多医疗机构的合作，探索更多惠民方式。感谢您的支持与理解！
作为备孕夫妻，我们最担心的就是宝宝健康。预约咨询时顾问特别有耐心，花了一个多小时把遗传原理、检测局限都讲得明明白白，完全没有急着推销的感觉。最后决定做这个3项筛查，图个心安。整个过程体验很好，像朋友聊天一样。
机构回复
感谢您的信任。我们一直认为充分知情的决策最重要，所以咨询顾问的首要任务就是清晰解答疑问。能为您备孕之路增添一份安心，是我们服务的最大价值。祝您一切顺利！
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新疆维吾尔自治区阿勒泰地区青河县友好北路83号
